期刊简介
1980年10月创刊，中华医学会主办，中华医学会武汉分会承办。本刊反映了我国器官移植实验研究、临床研究的进展，以及我国器官移植及其相关学科的发展水平。本刊为“中国科技论文统计源期刊”、国家外科学以及生物科学核心期刊、《中国科学引文数据库》以及《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊，被《万方数据资源系统数字化期刊群》独家全文收录，被《美国化学文摘（CA）》收录，并加入WHO西太平洋地区医学索引。
往期目录
-
1982
-
1983
-
1984
-
1985
-
1986
-
1987
-
1988
-
1997
-
1998
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华器官移植杂志
- 杂志名称：中华器官移植杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-1785
- 国内刊号：42-1203/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
酪氨酸血症Ⅰ型行肝移植一例报告
张建蕊；孙丽莹；朱志军；魏林；曾志贵；曲伟；张梁；何恩辉；刘颖；尹超
关键词：
摘要：酪氨酸血症是芳香族氨基酸代谢异常的先天性遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,Ⅰ型主要是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)缺陷,导致体内的酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害.血串联质谱检测发现血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高,尿气相色谱质谱检测琥珀酰丙酮水平升高是目前实验室诊断酪氨酸血症Ⅰ型的“金标准”,随着我国新生儿疾病筛查工作的发展,基因分析可明确诊断.临床表现为呕吐、腹泻、呼吸困难、黄疸、肾功能受损及低磷性佝偻病,急性型的患儿多于生后6～8个月内因肝衰竭死亡,慢性型的患儿终发展为肝硬化或肝癌.酪氨酸血症Ⅰ型患者发展为肝癌的风险较高,根据不同中心的报道为15％～50％,确诊后早期应用尼替西农(NTBC)治疗会降低酪氨酸血症Ⅰ型患者发展为肝癌的风险,但是不会完全消除[1].我院肝移植治疗了1例酪氨酸血症Ⅰ型的2岁7个月的女性患儿,现报告如下.
友情链接